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모야모야병이란 무엇인가?
모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히면서, 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 내경동맥이 좁아지면 뇌는 이를 보완하기 위해 주변의 작은 혈관들을 확장시키는데, 이 혈관들이 마치 연기처럼 퍼지는 모양을 보입니다. 일본어로 '모야모야'는 뿌옇고 흐릿한 연기처럼 보이는 것을 의미하며, 병명은 바로 이러한 특징적인 혈관 모양에서 유래했습니다.
이 병은 주로 동아시아 지역, 특히 한국, 일본, 중국 등에서 상대적으로 많이 발견되며, 남녀 모두에게 나타나지만 여성이 남성보다 약간 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 발병 시기는 두 가지로 나뉘는데, 어린이와 성인에서 각각 다르게 나타납니다. 어린이의 경우 주로 뇌졸중(허혈성 뇌졸중이나 일과성 허혈 발작) 증상으로 나타나며, 성인은 뇌출혈로 발현하는 경우가 많습니다.
원인과 증상
모야모야병의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 유전적 요인이 어느 정도 영향을 미치는 것으로 보이며, 특히 가족력이 있는 경우 발병 위험이 증가합니다. 최근에는 특정 유전자의 돌연변이(RNF213 유전자 등)와 연관성이 있다는 연구 결과도 있습니다.
증상으로는 반복적인 두통, 어지럼증, 일과성 허혈 발작(TIA), 반신마비, 언어장애, 시야장애, 발작 등이 나타날 수 있으며, 어린이와 성인 모두에서 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 증상이 없이 우연히 발견되는 경우도 있습니다.
진단 방법
모야모야병을 진단하기 위해 주로 사용하는 검사 방법은 뇌 자기공명혈관촬영(MRA), 뇌혈관조영술(DSA), 컴퓨터단층촬영(CT), 뇌혈류 검사(SPECT 또는 PET 등)입니다. 특히 뇌혈관조영술은 모야모야병 진단에 있어 가장 확실한 검사로, 특유의 '연기처럼 보이는' 혈관 형태를 확인할 수 있습니다.
치료 방법과 예후
모야모야병은 자연적으로 호전되는 질환이 아니며, 방치할 경우 뇌졸중이나 뇌출혈 등 치명적인 합병증이 발생할 위험이 높습니다. 따라서 적극적인 치료가 필요합니다.
치료는 약물치료와 수술적 치료로 나눌 수 있습니다. 약물치료는 혈액 응고를 방지하는 항혈소판제(예: 아스피린)를 사용하여 혈류를 최대한 유지하는 보조적인 방법입니다. 그러나 약물치료만으로는 진행을 멈추거나 근본적인 문제를 해결하기 어렵습니다.
수술적 치료는 뇌로 가는 혈류를 확보하여 허혈성 손상을 예방하는 것을 목표로 합니다. 대표적인 수술 방법은 다음과 같습니다.
- 직접 혈관 문합술 (Direct bypass)
두피에서 뇌로 가는 표면 동맥(측두동맥)을 뇌의 혈관과 직접 연결하여 뇌혈류를 개선합니다. 즉각적인 혈류 증가 효과가 있습니다. - 간접 혈관 문합술 (Indirect bypass)
뇌 표면에 혈관이 풍부한 조직(두피 근막 등)을 올려놓아 시간이 지나면서 새로운 혈관이 자라나도록 유도합니다. 주로 소아 환자에서 많이 사용됩니다. - 복합적 수술 (Combined bypass)
직접 및 간접 방법을 동시에 시행하여 단기 및 장기적인 혈류 확보를 모두 도모하는 방식입니다.
수술 후에는 대부분의 환자에서 뇌혈류가 개선되고, 허혈성 발작이나 뇌졸중 위험이 크게 줄어듭니다. 특히 조기에 진단하고 적절히 치료를 받을 경우 예후가 좋습니다. 다만, 이미 뇌손상이 진행된 후라면 회복이 제한적일 수 있습니다.
완치 가능성
모야모야병은 "완치"라는 개념보다는 "관리"의 개념이 더 적합한 질환입니다. 수술을 통해 증상을 조절하고, 뇌혈류를 개선하여 재발을 예방하는 것이 치료의 목표입니다. 수술 후에도 정기적인 추적 검사가 필요하며, 일부 환자는 시간이 지나면서 새로운 병변이 생기거나 반대편 혈관이 좁아질 수 있으므로 지속적인 관리가 필수적입니다.
완치는 어렵지만, 조기에 발견하고 적절한 치료를 받으면 정상적인 일상생활이 가능하며, 장기적인 예후도 좋은 편입니다. 특히 수술적 치료가 성공적일 경우 뇌졸중 발생률이 크게 감소하고, 삶의 질이 향상됩니다.